Bei uns stehen Ihre Bedürfnisse im Fokus
Unser Team aus Fachärzten für Humangenetik, Wissenschaftlern und technischen Assistenten berät und unterstützt Menschen mit erblich bedingten Erkrankungen und deren Familien. Wir helfen, genetische Fragestellungen zu beantworten und stehen ihnen mit modernster Diagnostik bei der Ursachenfindung zur Seite. Dabei ist es unser Anspruch, neueste wissenschaftliche Erkenntnisse und technische Entwicklungen in diesem dynamischen Feld der Medizin jeweils früh einzubeziehen. Einen großen Stellenwert nehmen daher die Bereiche Next-Generation Sequencing (NGS), Bioinformatik und ihre ständige Weiterentwicklung ein.
Über das Senckenberg Zentrum
Unser Zentrum wurde Anfang 2017 in Frankfurt am Main gegründet. Der Name Senckenberg drückt unsere enge Verbundenheit zu dem Frankfurter Arzt aus, der im 18. Jahrhundert seine Stiftung gründete, um die Gesundheitsversorgung der Frankfurter Bürger zu verbessern. Aus seiner Stiftung ging unter anderem 1779 unser Kooperationspartner, das Bürgerhospital Frankfurt hervor. 10 weitere Institute der Stiftung verfolgen den gleichen Stiftergedanken. Wir sind stolz, uns in diese Tradition einzureihen und modernste Diagnosemethoden ganz im Sinne Senckenbergs für das Wohl von Frankfurter, überregionalen und internationalen Patienten und Ratsuchenden einzusetzen.
Grundsätze unseres Handelns
- Gemeinsam mit unseren Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern haben wir uns auf folgende Leitsätze unseres Handelns verständigt:
- Patienten mit erblichen Erkrankungen und ihre Familien, sowie Ratsuchende, bei denen die Diagnose zunächst noch abzuklären ist, stehen im Zentrum unseres Handelns. Dabei berücksichtigen wir stets die individuellen Bedürfnisse unserer Patienten und Ratsuchenden.
- Im Rahmen unserer humangenetischen Beratung informieren wir unsere Patienten umfassend, sodass sie eine ausgewogene Entscheidung für oder gegen eine molekulargenetische Diagnostik treffen können.
- Die Ergebnisse unserer diagnostischen Analysen können für die individuelle medizinische Betreuung und Lebensplanung der betroffenen Patienten wichtig sein. Es ist daher für uns entscheidend, unseren Patienten die Bedeutung auch komplexer Untersuchungsergebnisse verständlich zu vermitteln, ohne unzulässig zu vereinfachen.
- Wir sind uns bewusst, dass die gewonnenen diagnostischen Daten eine wissenschaftlich fundierte und verantwortungsvolle Auswertung erfordern, und setzen dies um.
- Unsere kontinuierliche wissenschaftliche Aktivität in Forschungsprojekten, regelmäßige Fortbildung und den intensiven Austausch untereinander sowie mit nationalen und internationalen Experten sehen wir als unabdingbar an, um stets auf dem neuesten Stand der medizinischen und wissenschaftlichen Entwicklung in der Humangenetik zu sein.
- Wir arbeiten beständig an der Verbesserung unserer Qualität und leben eine offene Fehlerkultur.
- Im Umgang miteinander legen wir großen Wert auf Teamgeist, Vertrauen und Offenheit.
Das Umfeld des Senckenberg Zentrums
Wir arbeiten in Frankfurt in einem hervorragenden medizinischen Umfeld, insbesondere im Rahmen der engen Zusammenarbeit mit dem Bürgerhospital Frankfurt (u. a. deren Frauenheilkunde, Geburtshilfe und Neonatologie, gemeinsam als Perinatalzentrum Level 1 zertifiziert) und dem Clementine Kinderhospital.
Unsere Arbeit ist allerdings nicht allein auf den pränatalen und pädiatrischen Bereich begrenzt – viele genetische Fragestellungen betreffen auch Erwachsene und werden in Beratungsgesprächen erörtert. Ein genereller Schwerpunkt liegt in genetischen Erkrankungen, die das Hören und Sehen betreffen.
In unserer Arbeit sind wir nicht nur regional, sondern auch überregional und international tätig. Wir stehen in engem Austausch mit zahlreichen medizinischen Universitäten und treten, wenn erforderlich, mit dortigen Experten verschiedener medizinischer Fachgebiete in Kontakt.
Team
Unser Team aus Fachärzten für Humangenetik, Wissenschaftlern und technischen Assistenten steht Ihnen mit seiner Erfahrung gerne zur Seite.
Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz
Direktor l Facharzt für Humangenetik
Seit Beginn seiner Tätigkeit in der Humangenetik 1997 besteht der Schwerpunkt der wissenschaftlichen Arbeit von Prof. Bolz in der Aufklärung von Ursachen erblicher Erkrankungen. Hierbei wurden insbesondere neue Gene für Augenerkrankungen (insbesondere Netzhautdystrophien), Hörstörungen, Taubblindheit (Usher-Syndrom), kardiale Arrhythmie, Fehlbildungssyndrome (z.B. Joubert-Syndrom), Ataxie, Mikrozephalie und Immundefizienz identifiziert. Seit 2009 beschäftigt er sich intensiv mit der Etablierung neuer Hochdurchsatz-Sequenziertechniken (next-generation sequencing, NGS) in der Routinediagnostik. Prof. Bolz verfügt über langjährige Erfahrung in der humangenetischen Beratung mit einem Schwerpunkt für neurogenetische und sensorische Erkrankungen.
Vita
1990 – 1997 Studium der Humanmedizin an der Medizinischen Universität Lübeck und McGill University, Montreal (1996)
1997 Medizinische Promotion
1999 Ärztliche Approbation
2004 Facharzt für Humangenetik
2006 Habilitation/Venia legendi für das Fach Humangenetik (Universitätsklinikum Köln)
2012 APL-Professur am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Köln
Bisherige Arbeitsverhältnisse
1997 – 2003 AiP und Assistenzarzt am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf/UKE (2002 klinisches Jahr, Kinderklinik des UKE)
2003 – 2009 Facharzt und Funktionsoberarzt am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Köln
2009 – 2016 Stellvertretender Ärztlicher Leiter, Zentrum für Humangenetik, Ingelheim, Bioscientia Medizinische Diagnostik GmbH (Sonic Healthcare)
2017 Wissenschaftliche Tätigkeit i.R. der Affiliation mit dem Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Köln
Seit 01.01.2018 Direktor des Senckenberg Zentrums für Humangenetik, Frankfurt
Wissenschaftliche Auszeichnungen
2001 Retinitis pigmentosa – Forschungspreis der Pro Retina
2002 Bursary Award der Novartis-Foundation; “Genetics to gene therapy of retinal dystrophies”
2012 Stiftungspreis der Geers-Stiftung für Ursachenforschung, Früherkennung und Therapie von Hörschäden
2012 Frank-Majewski-Preis der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
Mitgliedschaften
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH)
Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG)
European Society of Human Genetics (ESHG)
Pro Retina Deutschland e.V.
Dr. med. Dieter Schäfer
Stellv. Ärztlicher Leiter l Facharzt für Humangenetik l Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Wissenschaftlich befasste sich Dr. Schäfer zunächst mit Fragestellungen zu Pränataldiagnostik, gestörter Frühschwangerschaft sowie molekularer Zytogenetik und Tumorzytogenetik. Seit über 20 Jahren konzentriert er sich auf den genetischen Beratungsprozess und erbliche Tumorerkrankungen. Im Rahmen des BMBF-Förderkonzeptes „Ethische, rechtliche und soziale Aspekte der Humangenomforschung“ untersuchte er Kommunikationsprozesse und den Einsatz unterstützender Medien in der genetischen Beratung (mit Prof. Kettner; Praktische Philosophie, Universität Witten/Herdecke), arbeitete bei der Erstellung der S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung mit und ist im Rahmen des Deutschen Brustkrebskonsortiums in die Erforschung erblichen Brust- und Eierstockkrebses eingebunden. Schließlich gilt sein Interesse seit langem ethischen Aspekten der Humangenetik.
Vita
1973 – 1977 & 1979 - 1981 Studium der Biologie an der Universität Mainz
1981 Biologie: Diplom
1978 - 1983 Studium der Humanmedizin an den Universitäten Heidelberg und Mainz
1984 Ärztliche Approbation
1985 Medizinische Promotion
1993 Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
1995 Zusatzbezeichnung „Medizinische Genetik“
1997 Facharzt für Humangenetik
Bisherige Arbeitsverhältnisse
1984 Tätigkeit im Bereich der prä- und perinatalen Diagnostik, Humangenetische Abteilung des Anthropologischen Institutes der Universität Mainz
1985 – 1992 Weiterbildung zum Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Zentrum für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Frankfurt/M.
1992-1994 Weiterbildung „Medizinische Genetik“, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Frankfurt/M.
1995 – 2017 Oberarzt am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Frankfurt/M.
Seit April 2017 Senckenberg Zentrum für Humangenetik, Frankfurt/M.
Seit 1.1.2018 Stellvertretender Ärztlicher Leiter des Senckenberg Zentrums
Mitgliedschaften
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) Berufsverband Deutscher Humangenetiker e. V. (BVDH)
Verein für Psychosoziale Aspekte in der Humangenetik (VPAH)
Sprecher der Kommission Qualitätssicherung Genetische Beratung und Klinische Genetik des BVDH
Externes Mitglied des Ethikkomitees der Agaplesion Frankfurter Diakonie Kliniken
Dr. med. Monika Hartig
Fachärztin für Humangenetik
Dr. Hartig hat eine weitreichende Expertise in der klinischen und genetischen Charakterisierung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen und arbeitete wissenschaftlich im Rahmen des BMBF-geförderten Netzwerkes mitoNET. Im Rahmen der EU-geförderten Studie TIRCON beschäftigte sie sich mit den klinischen und genetischen Aspekten der Neurodegeneration mit Eisenablagerungen im Gehirn. Dr. Hartig verfügt über eine langjährige Erfahrung in der genetischen Beratung, insbesondere im Bereich der neuropädiatrischen Genetik, sowie in der molekulargenetischen Diagnostik mit modernsten Methoden.
Vita
1995 – 2002 Studium der Humanmedizin an der Julius-Maximilians-Universität Würzburg
1998-1999 Forschungsaufenthalt an der Case Western Reserve University Cleveland, OH, USA
2003 Ärztliche Approbation
2004 Promotion
2010 Fachärztin für Humangenetik
Bisherige Arbeitsverhältnisse
2003 AiP in der Psychiatrie, Bezirkskrankenhaus Augsburg
2004 AiP im Institut für Humangenetik, Universität Ulm
2004-2007 Assistenzärztin im Institut für Humangenetik, HelmholtzZentrum München
2008-2010 Assistenzärztin im Institut für Humangenetik, TU München
2011-2014 Fachärztin im Institut für Humangenetik, TU München
2014-2019 Fachärztin am Zentrum für Humangenetik, Ingelheim, Bioscientia Medizinische Diagnostik GmbH (Sonic Healthcare)
Seit 01.10.2019 Fachärztin am Senckenberg Zentrum für Humangenetik, Frankfurt
Stipendien
1997-2002 Stipendiatin der Studienstiftung des Deutschen Volkes
Mitgliedschaften
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH)
Wissenschaftliche Mitarbeiter
Dr. rer. nat. Cornelia Blank
Diplom-Biologin
Dr. rer. nat. Anna Etzold
Diplom Biologin
Dr. rer. nat. Kadin Karakaya
Diplom-Biologin
Dr. rer. nat. David Rosenkranz
Diplom-Biologe
Technische Assistenz
Manuel Gimmel
Sekretariat
Balekita Sofia Pedro Antonio
Assistentin des Direktors
Marion Stach
Ihre Karriere in einem innovativen Umfeld
Zur Erweiterung unseres Teams suchen wir:
Einen Facharzt bzw. erfahrene Assistenzärzte der Humangenetik (m/w/d) in Vollzeit. Zu Ihren Aufgaben gehören unter anderem:
- Humangenetische Beratung für ein weites Spektrum seltener genetisch bedingter Erkrankungen
- Planung adäquater Diagnostik in Absprache mit ärztlichen und naturwissenschaftlichen Kollegen
- Mitarbeit am weiteren Ausbau unseres Zentrums in einem Team von Ärzten und Wissenschaftlern mit langjähriger wissenschaftlicher und diagnostischer Expertise
Einen Wissenschaftlichen Mitarbeiter (m/w/d) für den Bereich Molekulargenetik in Vollzeit oder Teilzeit. Zu Ihren Aufgaben gehören unter anderem:
- Weiterentwicklung, Optimierung und Validierung insbesondere NGS-basierter Untersuchungen inkl. Exom-Sequenzierung
- Erstellung diagnostischer Befunde für deutsche und internationale Einsender
- Erstellung von Fachinformationen für die Außendarstellung des Leistungsangebots
Eine Technische Assistenz (BTA/CTA/MTA) für den Bereich Molekulargenetik (m/w/d) in Teilzeit. Zu Ihren Aufgaben gehören unter anderem:
- Durchführung und initiale Auswertung molekulargenetischer Diagnostik, insbesondere Sanger-Sequenzierung und NGS
- Entwicklung, Optimierung und Validierung neuer Tests
- Unterstützung in Aufgaben des Qualitätsmanagements (Anfertigung von Berichten und Arbeitsanweisungen)
Eine Mitarbeiter:in (m/w/d) Sekretariat in Vollzeit. Zu Ihren Aufgaben gehören unter anderem:
- Verwaltung, Dokumentation sowie die Durchführung aller administrativen Arbeiten
- Leistungserfassung und Abrechnung von EBM- und GOÄ-Leistungen
- Terminkoordination, Büro- und Reiseorganisation, Vor- und Nachbereitung von Besprechungen, Protokollführung
