Störungen des Nervensystems
Zahlreiche Störungen des Nervensystems wie Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Epilepsien, Autismus, neuromuskuläre Erkrankungen und neurodegenerative Erkrankungen können auf genetische Ursachen zurückgeführt werden.
Neurologische Manifestationen mit einem breiten Spektrum an Symptomen und Schweregraden werden zudem bei vielen der ca. 8.000 Erkrankungen mit angenommener monogener Vererbung beobachtet. Sie können auch Teil eines Syndroms sein, bei dem andere Organe neben dem Nervensystem beeinträchtigt sind.
Neurogenetische Erkrankungen zeigen häufig eine ausgeprägte genetische Heterogenität, d. h. hunderte bis tausende Genen können in Frage kommen. Die klinische Diagnose wird dadurch häufig erschwert. Die genetische Diagnosesicherung kann den Patienten dagegen belastende und kostspielige weitere Untersuchungen (z. B. Bildgebungen, wiederholte stationäre Aufnahmen, umfangreiche Laboranalysen) ersparen und den Weg für ein vorausschauendes Krankheitsmanagement (auch dort, wo keine Möglichkeiten einer kausalen Therapie bestehen) ebnen. Die Ergebnisse liefern zudem wichtige Informationen zum Wiederholungsrisiko, die für die weitere Familienplanung eine zentrale Rolle spielen.
In manchen Fällen, wie z. B. bei bestimmten angeborenen Stoffwechselstörungen, Ionenkanalerkrankungen oder mitochondrialen Erkrankungen, kann die genetische Diagnosesicherung therapeutische Optionen eröffnen.
Weitere Schwerpunkte
Hörstörungen
Hörstörungen stellen die häufigste Erkrankung der Sinnesorgane des Menschen dar. Etwa eines von 500 Neugeborenen ist davon betroffen. Rund zwei Drittel der Hörstörungen sind genetisch bedingt.
Erbliche Augenerkrankungen
Viele Augenerkrankungen können erblich bedingt sein. Die Kenntnis des ursächlichen Gendefekts hat weitreichende Auswirkungen auf die individuelle Betreuung und Beratung von Patienten und deren Familien.
Erbliche Tumorerkrankungen
Dem familiär gehäuften Auftreten bestimmter Krebsarten liegen oft genetische Ursachen zugrunde. Eine molekulargenetische Diagnostik ermöglicht nicht nur eine gezielte Früherkennung, sondern kann unter Umständen auch präventive Behandlungen indizieren.
Maligne Hyperthermie
Bei der malignen Hyperthermie (MH) handelt es sich um eine erblich bedingte, durch bestimmte Narkosemedikamente ausgelöste Stoffwechselstörung des Skelettmuskels. Die genetische Diagnostik hilft Patienten mit MH-Verdacht und ihren bisher unauffälligen Familienmitgliedern.
