Störungen des Nervensystems

Zahlreiche Störungen des Nervensystems wie Entwick­lungs­ver­zö­ge­rung, Intelligenzminderung, Epilepsien, Autismus, neuromuskuläre Erkrankungen und neuro­de­ge­ne­ra­tive Erkrankungen können auf genetische Ursachen zurückgeführt werden.

Neurologische Manifestationen mit einem breiten Spektrum an Symptomen und Schweregraden werden zudem bei vielen der ca. 8.000 Erkrankungen mit angenommener monogener Vererbung beobachtet. Sie können auch Teil eines Syndroms sein, bei dem andere Organe neben dem Nervensystem beeinträchtigt sind.

Neurogenetische Erkrankungen zeigen häufig eine ausgeprägte genetische Heterogenität, d. h. hunderte bis tausende Genen können in Frage kommen. Die klinische Diagnose wird dadurch häufig erschwert. Die genetische Diagno­se­sich­erung kann den Patienten dagegen belastende und kostspielige weitere Unter­suchungen (z. B. Bildgebungen, wiederholte stationäre Aufnahmen, umfangreiche Laboranalysen) ersparen und den Weg für ein vorausschauendes Krankheitsmanagement (auch dort, wo keine Möglichkeiten einer kausalen Therapie bestehen) ebnen. Die Ergebnisse liefern zudem wichtige Informationen zum Wieder­ho­lungs­ri­siko, die für die weitere Familienplanung eine zentrale Rolle spielen.

In manchen Fällen, wie z. B. bei bestimmten angeborenen Stoff­wech­sel­stö­rungen, Ionen­ka­nal­er­kran­kungen oder mitochondrialen Erkrankungen, kann die genetische Diagno­se­sich­erung therapeutische Optionen eröffnen.

Weitere Schwerpunkte

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Maligne Hyperthermie