Hörstörungen stellen die häufigste Erkrankung der Sinnesorgane des Menschen dar. Etwa eines von 500 Neugeborenen ist davon betroffen. Rund zwei Drittel der Hörstörungen sind genetisch bedingt. Als Auslöser sind aktuell Mutationen in etwa 100 Genen bekannt, und viele weitere werden vermutet. Dabei treten nicht alle genetisch bedingten Hörstörungen schon im Neugeborenen-Alter auf. Oftmals manifestieren sie sich erst im Erwachsenenleben.

Tritt eine Hörstörung bereits im Kindesalter auf, gehört zur optimalen Betreuung neben einer speziellen Förderung des Kindes und frühzeitigen Unterstützung durch Hörgeräte oder Coch­lea­im­plan­tate auch die humangenetische Beratung der Eltern. Im Rahmen dieser ist es essenziell, herauszufinden, ob es sich bei der Hörstörung um eine isolierte, also allein auftretende Erkrankung handelt, oder um eine übergeordnete Erkrankung - ein Syndrom. Schließlich existieren zahlreiche Syndrome, bei denen neben den Ohren weitere Organsysteme betroffen sind.

Bei etwa 30 Prozent der Kinder, bei denen zunächst eine isolierte Hörstörung angenommen wird, liegt der Erkrankung tatsächlich ein Syndrom zugrunde. Am häufigsten handelt es sich dabei um ein Usher-Syndrom, das sich bei etwa 10 Prozent der Kinder mit vermeintlicher Hörstörung entwickelt. Bei diesem Syndrom tritt zu einem späteren Zeitpunkt im Kinder- oder Jugendalter eine zusätzliche Netzhautdegeneration auf, durch die das Sehvermögen bis hin zur Erblindung schwindet. Klinisch lässt sich dies im frühen Kindesalter noch nicht erkennen. Durch die molekulardiagnostische Analyse kann heute dagegen bereits anhand des ursächlichen Gendefekts frühzeitig festgestellt werden, ob die Hörstörung singulär auftritt oder Teil eines Syndroms, z. B. des Usher-Syndroms, ist – und welche weiteren Symptome neben der Hörstörung eventuell zu erwarten sind. Die wichtigsten Syndrome betreffen zusätzlich zu den Ohren die Nieren, die Schilddrüse und das Herz. Auf Basis der genetischen Diagnose kann letztendlich schon frühzeitig geplant werden, welche weiteren Fachärzte außer dem Kinder-HNO-Arzt das Kind regelmäßig sehen sollten. Dies ist für eine individuell angepasste medizin­ische Therapie entscheidend.

Zudem kann anhand der genetischen Abklärung die Wieder­ho­lungs­wahr­schein­lich­keit abgeschätzt werden. Dies spielt u. a. zur besseren Vorbereitung auf die Geburt eines weiteren betroffenen Kindes eine Rolle. Nicht zuletzt schließt der Nachweis einer genetischen Ursache exogene Gründe (z.B. Infektionen) weitgehend aus. Dies gilt auch bei Hörstörungen, die später im Leben auftreten.