Erbliche Augen­erkrankungen

Viele Augen­erkrankungen können erblich bedingt sein und weisen – wie Hörstörungen – häufig eine ausgeprägte genetische Heterogenität auf, d. h. sie können durch Mutationen in vielen verschiedenen Genen verursacht werden. Insbesondere bei den Netz­haut­de­ge­ne­ra­ti­onen (-dystrophien) ist dies der Fall: Mehr als 200 Gene sind bekannt, deren Mutationen nicht-syndromale Formen (z.B. Lebersche congenitale Amaurose, Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, congenitale stationäre Nachtblindheit) und Syndrome mit Netz­haut­be­tei­li­gung verursachen. Auch bestimmte Formen z. B. von Nystagmus, Katarakten, okulärem Albinismus, An- und Mikrophthalmie, Netzhautablösungen und Optikusatrophie sind erblich bedingt und beruhen auf Defekten in einer Vielzahl von Genen.

Die Kenntnis des ursächlichen Gendefekts hat weitreichende Auswirkungen auf die individuelle Betreuung und Beratung von Patienten mit erblichen Augen­erkrankungen und deren Familien. So sichert dies nicht nur die Diagnose und gibt dadurch Aufschluss über ein eventuelles Wieder­ho­lungs­ri­siko in der Familie. Vielmehr zeichnet sich insbesondere für einige Netz­haut­erkran­kungen ab, dass dadurch (Gen-)Therapien verfügbar werden könnten, die speziell auf das jeweilige Gen zugeschnitten sind.

Kooperationen

Wir arbeiten eng mit verschiedenen Patien­ten­or­ga­ni­sa­tionen zusammen und vermitteln unseren Patienten gerne den Kontakt zu den dortigen Ansprechpartnern.

 

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Weitere Schwerpunkte

Erbliche Tumor­er­kran­kungen

Maligne Hyperthermie