Erbliche Augenerkrankungen
Viele Augenerkrankungen können erblich bedingt sein und weisen – wie Hörstörungen – häufig eine ausgeprägte genetische Heterogenität auf, d. h. sie können durch Mutationen in vielen verschiedenen Genen verursacht werden. Insbesondere bei den Netzhautdegenerationen (-dystrophien) ist dies der Fall: Mehr als 200 Gene sind bekannt, deren Mutationen nicht-syndromale Formen (z.B. Lebersche congenitale Amaurose, Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, congenitale stationäre Nachtblindheit) und Syndrome mit Netzhautbeteiligung verursachen. Auch bestimmte Formen z. B. von Nystagmus, Katarakten, okulärem Albinismus, An- und Mikrophthalmie, Netzhautablösungen und Optikusatrophie sind erblich bedingt und beruhen auf Defekten in einer Vielzahl von Genen.
Die Kenntnis des ursächlichen Gendefekts hat weitreichende Auswirkungen auf die individuelle Betreuung und Beratung von Patienten mit erblichen Augenerkrankungen und deren Familien. So sichert dies nicht nur die Diagnose und gibt dadurch Aufschluss über ein eventuelles Wiederholungsrisiko in der Familie. Vielmehr zeichnet sich insbesondere für einige Netzhauterkrankungen ab, dass dadurch (Gen-)Therapien verfügbar werden könnten, die speziell auf das jeweilige Gen zugeschnitten sind.
Kooperationen
Wir arbeiten eng mit verschiedenen Patientenorganisationen zusammen und vermitteln unseren Patienten gerne den Kontakt zu den dortigen Ansprechpartnern.
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e. V.
Anforderungsbogen Augenerkrankungen
Weitere Schwerpunkte
Erbliche Tumorerkrankungen
Dem familiär gehäuften Auftreten bestimmter Krebsarten liegen oft genetische Ursachen zugrunde. Eine molekulargenetische Diagnostik ermöglicht nicht nur eine gezielte Früherkennung, sondern kann unter Umständen auch präventive Behandlungen indizieren.
Hörstörungen
Hörstörungen stellen die häufigste Erkrankung der Sinnesorgane des Menschen dar. Etwa eines von 500 Neugeborenen ist davon betroffen. Rund zwei Drittel der Hörstörungen sind genetisch bedingt.
Störungen des Nervensystems
Viele Störungen des Nervensystems haben genetische Ursachen und können Teil eines Syndroms sein. Die genetische Diagnostik kann Patienten belastende Untersuchungen ersparen und einen vorausschauenden Umgang mit der Krankheit oder auch eine Therapie ermöglichen.
Maligne Hyperthermie
Bei der malignen Hyperthermie (MH) handelt es sich um eine erblich bedingte, durch bestimmte Narkosemedikamente ausgelöste Stoffwechselstörung des Skelettmuskels. Die genetische Diagnostik hilft Patienten mit MH-Verdacht und ihren bisher unauffälligen Familienmitgliedern.
