Diagnostische und klinische Schwerpunkte

Das Team des Senckenberg Zentrums für Humangenetik führt humangenetische Beratungen und molekulargenetische Diagnostik für praktisch alle genetisch bedingten Erkrankungen durch. Bestimmte Erkrankungen stellen jedoch besondere Schwerpunkte des Zentrums dar. Hierbei handelt es sich insbesondere um Hörstörungen, Augen-, neurogenetische- und Tumorerkrankungen, sowie angeborene Fehlbildungssyndrome. Unsere Ärzte und Wissenschaftler beschäftigen sich seit vielen Jahren nicht nur diagnostisch, sondern auch wissenschaftlich intensiv mit diesen Erkrankungen. Im Zuge dessen wurden zahlreiche neue Gene für isolierte und syndromale Hörstörungen, Netzhautdegenerationen und verschiedene Syndrome identifiziert.

Hörstörungen

Hörstörungen stellen die häufigste Erkrankung der Sinnesorgane des Menschen dar. Etwa eines von 500 Neugeborenen ist davon betroffen. Rund zwei Drittel der Hörstörungen sind genetisch bedingt.

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Erbliche Augenerkrankungen

Viele Augenerkrankungen können erblich bedingt sein. Die Kenntnis des ursächlichen Gendefekts hat weitreichende Auswirkungen auf die individuelle Betreuung und Beratung von Patienten und deren Familien.

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Erbliche Tumorerkrankungen

Dem familiär gehäuften Auftreten bestimmter Krebsarten liegen oft genetische Ursachen zugrunde. Eine molekulargenetische Diagnostik ermöglicht nicht nur eine gezielte Früherkennung, sondern kann unter Umständen auch präventive Behandlungen indizieren.

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Störungen des Nervensystems

Viele Störungen des Nervensystems haben genetische Ursachen und können Teil eines Syndroms sein. Die genetische Diagnostik kann Patienten belastende Untersuchungen ersparen und einen vorausschauenden Umgang mit der Krankheit oder auch eine Therapie ermöglichen.

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Maligne Hyperthermie

Bei der malignen Hyperthermie (MH) handelt es sich um eine erblich bedingte, durch bestimmte Narkosemedikamente ausgelöste Stoffwechselstörung des Skelettmuskels. Die genetische Diagnostik hilft Patienten mit MH-Verdacht und ihren bisher unauffälligen Familienmitgliedern.

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