Neue Forschungsergebnisse zur Therapie des Birk-Barel-Syndroms

20.02.2020Senckenberg Zentrum | Forschung

Prof. Dr. Ulrich Zechner, wissenschaftlicher Leiter des Senckenberg Zentrums für Humangenetik, hat federführend an der Entdeckung eines möglichen Wegs zur Heilung des Birk-Barel-Syndroms mit-gewirkt, bei der die Erkrankung am Tiermodell erfolgreich durch den Einsatz eines spezifischen Wirkstoffs therapiert wurde.

Das Birk-Barel-Syndrom ist eine bisher nicht heilbare seltene Erkrankung. Zu ihren typischen Symptomen zählen kognitive Störungen und Hyperaktivität. Das Syndrom wird durch Mutationen in einem Gen namens KCNK9 verursacht. Im Normalzustand ist bei diesem Gen nur die mütterlich vererbte Kopie aktiv. Wenn eine Mutation des Gens von der Mutter übertragen wird, ist es beim Kind komplett ausgeschaltet und es kommt in Nervenzellen zu Störungen der Kaliumverteilung und der Erregungsleitung. Weltweit sind bisher 19 Menschen mit dieser Erkrankung bekannt.

Zusammen mit Kolleginnen und Kollegen der Universitätsmedizin Mainz sowie weiterer Forschungseinrichtungen fand Professor Zechner einen spezifischen Hemmstoff für Histon-Deacetylasen, das Molekül CI-994, um die stillgelegte väterliche Kopie des Gens zu aktivieren. In einem Mausmodell konnten Prof. Dr. Zechner und seine Kollegen zeigen, dass die Symptome des Birk-Barel-Syndroms durch die Behandlung mit dem Molekül bei den Tieren eliminiert wurden. „Die Studie erbrachte somit wegweisende Erkenntnisse für therapeutische Strategien zur Behandlung von Patienten – nicht nur mit Birk-Barel-Syndrom, sondern auch mit anderen Erkrankungen, denen ähnliche Mechanismen zugrunde liegen“, fasst Professor Zechner zusammen.

Die Ergebnisse der Forschungsarbeit wurden in der jüngsten Ausgabe der internationalen Fachzeitschrift "Nature Communications" publiziert. In einem weiteren Schritt soll über klinische Studien die Wirksamkeit der Therapie bei Menschen untersucht werden.