Molekulargenetische Diagnostik

Etwa 80 % aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Bei ca. 8.000 Erkrankungen wird eine monogene Vererbung angenommen. In den letzten Jahren wurde deren Diagnostik durch neue Hochdurchsatz-Methoden der DNA-Sequenzierung, allgemein unter next-generation sequencing (NGS) zusammengefasst, revolutioniert: Insbesondere Erkrankungen, die auf Mutationen in zahlreichen und/oder vielen verschiedenen Genen beruhen, sind durch deren simultane Analyse überhaupt erst diagnostisch zugänglich geworden.

In unserem Senckenberg Zentrum für Humangenetik betreuen wir Patienten nicht nur im Rahmen humangenetischer Beratungen. Auf Wunsch führen wir bei diesen Ratsuchenden, aber auch bei externen Patienten, molekulargenetische Diagnostik für zuweisende Ärzte verschiedenster Fachrichtungen durch. Dabei kommen in erster Linie NGS-basierte Verfahren zum Einsatz, die eine besonders umfassende und wirtschaftliche Analyse gestatten. Wo dies sinnvoll ist, greifen wir auf konventionelle Methoden wie Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) und die Sequenzierung nach Sanger zurück.

Im Rahmen unserer humangenetischen Beratung informieren wir unsere Patienten umfassend, sodass sie selbst kompetent die Entscheidung für oder gegen eine molekulargenetische Diagnostik treffen können. Wir beraten Patienten und Ärzte darüber hinaus gerne bei der Auswahl der geeigneten diagnostischen Strategie unter Berücksichtigung der individuellen Situation des Patienten, seiner Familienanamnese sowie der Vorgaben des jeweiligen Kostenträgers (EBM/GOÄ).

Je nach klinischer Fragestellung und Zweck der Untersuchung bieten wir grundsätzlich Untersuchungen in drei verschiedenen Varianten an:

  • Einzelgen-Analysen
  • Gen-Panel-Analysen
  • Exom-Sequenzierung (whole-exome sequencing, WES)

Eine Genom-Sequenzierung (whole-genome sequencing, WGS) kann in Einzelfällen sinnvoll sein, wenn mittels der vorgenannten Methoden keine Mutationen nachweisbar sind.


Die humangenetische Diagnostik ermöglicht:

  • Ausschluss anderer Diagnosen und Vermeidung „diagnostischer Odysseen" mit belastenden und kostenintensiven Untersuchungen (z.B. Bildgebung, stationäre Abklärung)
  • gezielte Auswahl prophylaktischer oder therapeutischer Maßnahmen im Sinne einer individuelleren Medizin
  • Präzisierung des Wiederholungsrisikos des Auftretens einer Erkrankung bei weiterem Kinderwunsch ggf. Möglichkeit der vorgeburtlichen Analyse oder Präimplantationsdiagnostik
  • gezielte molekulargenetische Untersuchung bei Personen mit erhöhtem Risiko, Träger einer familiären Mutation zu sein (rezessiv oder X-chromosomal; Mutationen für spät-manifeste Erkrankungen wie neurodegenerative Erkrankungen und Tumorprädispositionen)

Experten-Exkurs: NGS-basierte Analysen

NGS bedeutet einen Quantensprung für die Diagnostik genetisch heterogener Erkrankungen, die jetzt umfassend untersuchbar sind. Zuvor waren NGS-Verfahren ausschließlich in der Wissenschaft zur Anwendung gekommen.

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Unser Leistungsangebot

Die Auswertung und Interpretation der genetischen Analysedaten erfolgt durch unsere erfahrenen Fachwissenschaftler und Fachärzte für Humangenetik. Diese arbeiten nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und berücksichtigen die internationalen Richtlinien.

Unser Team verfügt über eine langjährige Erfahrung sowie weitreichende Expertise in der molekulargenetischen Diagnostik. Wir führen molekulargenetische Diagnostik für erblich bedingte Erkrankungen praktisch aller Organsysteme durch:

 

  • Tumorprädispositionen, z.B. familiärer Brust- und Eierstockkrebs und Darmkrebs
  • sensorische Erkrankungen, insbesondere syndromale und nicht-syndromale Hörstörungen und Augenerkrankungen
  • neuromuskuläre Erkrankungen, z.B. maligne Hyperthermie; Myopathien, und Muskeldystrophien
  • mentale Retardierung/psychomotorische Entwicklungsverzögerung, z.B. Fragiles X-Syndrom
  • Dysmorphie-Syndrome, z.B. Noonan-Syndrom
  • Gefäß- und Bindegewebserkrankungen, z.B. Marfan-Syndrom und Ehlers-Danlos-Syndrom
  • kardiale Erkrankungen, z.B. angeborene Herzfehler, Kardiomyopathien und kardiale Arrhythmien
  • pulmonale Erkrankungen, z.B. Cystische Fibrose
  • Nierenerkrankungen, z.B. polyzystische Nieren
  • neurogenetische Erkrankungen, z.B. hereditäre Epilepsieformen, Ataxien und hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN)

Diagnostische und klinische Schwerpunkte

Das Team des Senckenberg Zentrums für Humangenetik führt humangenetische Beratungen und molekulargenetische Diagnostik für praktisch alle genetisch bedingten Erkrankungen durch. Bestimmte Erkrankungen stellen jedoch besondere Schwerpunkte des Zentrums dar. Hierbei handelt es sich insbesondere um Hörstörungen, Augen-, neurogenetische- und Tumorerkrankungen, sowie angeborene Fehlbildungssyndrome. Unsere Ärzte und Wissenschaftler beschäftigen sich seit vielen Jahren nicht nur diagnostisch, sondern auch wissenschaftlich intensiv mit diesen Erkrankungen. Im Zuge dessen wurden zahlreiche neue Gene für isolierte und syndromale Hörstörungen, Netzhautdegenerationen und verschiedene Syndrome identifiziert.

Hörstörungen

Hörstörungen stellen die häufigste Erkrankung der Sinnesorgane des Menschen dar. Etwa eines von 500 Neugeborenen ist davon betroffen. Rund zwei Drittel der Hörstörungen sind genetisch bedingt.

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Erbliche Augenerkrankungen

Viele Augenerkrankungen können erblich bedingt sein. Die Kenntnis des ursächlichen Gendefekts hat weitreichende Auswirkungen auf die individuelle Betreuung und Beratung von Patienten und deren Familien.

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Erbliche Tumorerkrankungen

Dem familiär gehäuften Auftreten bestimmter Krebsarten liegen oft genetische Ursachen zugrunde. Eine molekulargenetische Diagnostik ermöglicht nicht nur eine gezielte Früherkennung, sondern kann unter Umständen auch präventive Behandlungen indizieren.

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Störungen des Nervensystems

Viele Störungen des Nervensystems haben genetische Ursachen und können Teil eines Syndroms sein. Die genetische Diagnostik kann Patienten belastende Untersuchungen ersparen und einen vorausschauenden Umgang mit der Krankheit oder auch eine Therapie ermöglichen.

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Maligne Hyperthermie

Bei der malignen Hyperthermie (MH) handelt es sich um eine erblich bedingte, durch bestimmte Narkosemedikamente ausgelöste Stoffwechselstörung des Skelettmuskels. Die genetische Diagnostik hilft Patienten mit MH-Verdacht und ihren bisher unauffälligen Familienmitgliedern.

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Kontakt für Zuweiser

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