Humangenetische Beratung

Erbliche Faktoren spielen bei vielen Erkrankungen eine bedeutende Rolle: Mehr als drei Viertel aller seltenen Erkrankungen sind erblich bedingt. (Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen von ihr betroffen ist.)

Erbliche Faktoren können aber auch für die Entstehung und den Verlauf häufiger Erkrankungen von großer Bedeutung sein. Beispiele hierfür sind „Volkskrankheiten“ wie Diabetes, Herzkreislauf-, Krebs- sowie psychische Erkrankungen.

 

Beratung zum gesamten Spektrum genetisch bedingter Erkrankungen

Das Senckenberg Zentrum für Humangenetik bietet Beratungen für das gesamte Spektrum genetisch bedingter Erkrankungen an, verknüpft mit dem Angebot einer molekulargenetischen Diagnostik für praktisch alle Organsysteme. Bei Hinweisen auf eine genetisch (mit)bedingte Erkrankung beim Patienten und/oder in seiner Familie werden die Kosten der Beratung üblicherweise von den Krankenkassen übernommen. Eine genetische Beratung kann prinzipiell von jedem Arzt veranlasst werden.

Anlässe für eine humangenetische Beratung

Eine genetische Beratung ist immer dann sinnvoll, wenn bei einem Menschen oder in seiner Familie eine genetisch (mit)bedingte Erkrankung vermutet oder nachgewiesen wird.

 

Häufige Anlässe einer humangenetischen Beratung sind:

  • Fruchtbarkeitsstörungen/ungewollte Kinderlosigkeit
  • Kinderwunsch bei blutsverwandten Partnern
  • Fortgeschrittenes mütterliches (seltener väterliches) Alter bei Kinderwunsch
  • vorgeburtliche Diagnostik
  • auffällige Befunde in der Schwangerschaft beim Ungeborenen
  • Verdacht auf Entwicklungsstörung des Ungeborenen durch äußere Faktoren (z. B. Strahlenbelastung, Medikamente)
  • wiederholte Fehl- oder Totgeburten
  • Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Erkrankung oder Entwicklungsstörung
  • Abklärung eines Krankheitsbildes, das auf ein genetisch bedingtes Syndrom hindeutet (Syndromdiagnostik, insbesondere bei Kindern & Jugendlichen)
  • nachgewiesene oder vermutete erblich bedingte Erkrankung
  • familiäres Auftreten von generell häufigen Erkrankungen, die auch primär genetisch bedingt sein können (vor allem Tumorerkrankungen, neuromuskuläre Erkrankungen, Gerinnungs- und Fettstoffwechselstörungen)
  • Verdacht auf Anlageträgerschaft für eine genetisch bedingte Erkrankung
  • prädiktive (vorhersagende) Diagnostik

Prädiktive Diagnostik

Als prädiktive (vorhersagende) Diagnostik bezeichnet man die Untersuchung eines gesunden Menschen auf erbliche Anlagen, die im späteren Leben zu einer Erkrankung führen oder führen können. Der Nachweis der krankheitsursächlichen genetischen Veränderung kann Anlass für Maßnahmen zur Vorbeugung, Früherkennung und Behandlung sein und Hinweise für die Gestaltung der Lebens- und Familienplanung geben.

Voraussetzung für eine prädiktive Diagnostik ist normalerweise der Nachweis einer ursächlichen Genveränderung bei einer erkrankten Person in der Familie. Dies ermöglicht dann eine gezielte genetische Diagnostik bei allen anderen Mitgliedern der Familie zum sicheren Nachweis oder Ausschluss der Mutation. Hierdurch können auch gesunde Anlageträger frühzeitig erkannt und weitere Maßnahmen angeboten werden, z. B. Früherkennungsuntersuchungen bei erblichen Tumorsyndromen. Eine prädiktive Diagnostik ist immer mit einer humangenetischen Beratung vor und nach der diagnostischen Untersuchung verbunden.

 Details zur prädiktiven Diagnostik finden Sie auf folgenden Seiten:

Gendiagnostikgesetz

„Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik“ der Bundesärztekammer (PDF)

S2-Leitlinie „Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung“ (PDF)

Ziele

Im Mittelpunkt der humangenetischen Beratung steht der Patient oder Ratsuchende.

Die Beratung lässt sich dabei wesentlich von den gemeinsam erarbeiteten Beratungszielen und den Bedürfnissen dieser Menschen leiten. Sie soll helfen, genetische Zusammenhänge besser zu verstehen, mit genetischen Informationen und Wahrscheinlichkeiten adäquat umzugehen und sie sinnvoll in die persönliche Lebenssituation einzuordnen.

In einem Zeitalter breiter Verfügbarkeit genetischer Diagnostik ist dies von besonderer Bedeutung. Denn das Wissen um genetische Eigenschaften kann nämlich nicht nur neue Möglichkeiten eröffnen für Entscheidungen, die die Gesundheit oder Lebensplanung betreffen, es kann auch belastend sein.

Schlüsselstellung der genetischen Beratung

Eine genetische Beratung soll daher zum einen geeignete und hilfreiche diagnostische Strategien eröffnen sowie unsinnige und kostspielige Diagnostik verhindern. Zum anderen soll sie die Ratsuchenden über die zur Verfügung stehenden Optionen in dem Umfang informieren, dass sie eigenständige Entscheidungen treffen können. Dies gilt insbesondere hinsichtlich der Veranlassung genetisch-diagnostischer Untersuchungen. Und schließlich ist die genetische Beratung für die ausführliche Erläuterung des Befundes einer genetischen Untersuchung unverzichtbar. Befunde sollten grundsätzlich durch einen Facharzt für Humangenetik mitgeteilt und dem Patienten erläutert werden.

Die genetische Beratung nimmt damit eine Schlüsselstellung für die verantwortungsvolle Anwendung genetischen Wissens in der klinischen Praxis ein.

Wichtige Inhalte einer Beratung

Mit welchen Themen sich eine humangenetische Beratung befasst und welche Schwerpunkte dabei gesetzt werden, hängt primär von den gemeinsam definierten Beratungszielen und den Bedürfnissen der Patienten bzw. Ratsuchenden ab. Darum steht die Klärung der persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels immer am Beginn des Gesprächs.

Im Rahmen der Beratung informieren wir unsere Patienten und ggf. deren Familien über:

  • die wesentlichen klinischen und genetischen Aspekte der Erkrankung
  • die Vererbungsform (Erbgang) und damit verbundene Wiederholungsrisiken, z. B. bei einem betroffenen Kind und weiterem Kinderwunsch
  • die diagnostischen Möglichkeiten, u. a. bei bereits Erkrankten (Diagnosesicherung), im Rahmen vorgeburtlicher Diagnostik (diagnostisch, ggf. auch prädiktiv) und zur Feststellung einer Anlageträgerschaft bei Gesunden
  • ggf. vorhandene Therapiemöglichkeiten
  • die Einschätzung des Krankheitsverlaufs.

Ablauf einer humangenetischen Beratung

Manche Fragestellungen lassen sich vergleichsweise schnell (z.B. in einer halben Stunde) erörtern, die meisten erfordern jedoch ausführliche und detaillierte Beratungen von ein bis zwei Stunden. Die Sichtung bereits vorliegender Befunde, das Erheben der gesundheitlichen Vorgeschichte und des Familienstammbaums über drei Generationen sowie die ausführliche Erörterung des jeweiligen Krankheitsbildes sind normalerweise Bestandteil der genetischen Beratung. Vor allem, wenn genetische Laboruntersuchungen veranlasst werden, können mehrere Gespräche (u.a. zur Befundbesprechung) sinnvoll sein.

Der Ablauf eines Beratungsgesprächs gestaltet sich im Normalfall wie folgt:

  • Klärung der persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
  • Erhebung der persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese, Stammbaum über mindestens drei Generationen)
  • Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde
  • körperliche Untersuchung (wenn für die Fragestellung relevant)
  • Entnahme von Blut oder anderen Geweben für die genetische Labordiagnostik (wenn für die Fragestellung relevant)
  • Erstellung einer möglichst genauen medizinisch-genetischen Diagnose (falls möglich)
  • ausführliche Information über die in Frage kommenden Erkrankungen/Behinderungen
  • Abschätzung spezieller genetischer Wahrscheinlichkeiten bzw. Risiken
  • Information über allgemeine genetische Wahrscheinlichkeiten bzw. Risiken
  • Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für die Gesundheit sowie die Lebens- und Familienplanung
  • Eingehen auf psychosoziale Aspekte
  • ausführliche individuelle Beurteilung (humangenetische Stellungnahme)
  • ggf. adäquate Nachbetreuung (z. B. Kontaktvermittlung zu Selbsthilfeorganisationen)

Schnellere und kostengünstigere Diagnose durch DNA-Sequenzierungsmethoden

Genetische Erkrankungen können jedes Organsystem betreffen. Die Humangenetik ist daher ein „Querschnittsfach“, das mit allen Fächern der Medizin Berührungspunkte hat. Genetische Beratung und Diagnostik sind somit auch für die Ärzte anderer Fachdisziplinen, die den Patienten betreuen, bedeutsam. So kann die genetische Diagnosefindung das Vorgehen bei der Früherkennung, teilweise auch bei der Prophylaxe und Therapieplanung, maßgeblich beeinflussen. Die genetische Diagnostik wurde durch Hochdurchsatz-Techniken, und hier insbesondere durch neue DNA-Sequenzierungsmethoden (next-generation sequencing, NGS), revolutioniert. Langjährige, teure und den Patienten belastende Prozeduren zur Diagnosefindung („diagnostische Odysseen“) lassen sich durch den Einsatz von NGS oft vermeiden. Aus diesem Grund spielen neue DNA-Sequenzierungsmethoden eine zentrale Rolle in unserem Institut.

Diagnostische und klinische Schwerpunkte

Das Team des Senckenberg Zentrums für Humangenetik führt humangenetische Beratungen und molekulargenetische Diagnostik für praktisch alle genetisch bedingten Erkrankungen durch. Bestimmte Erkrankungen stellen jedoch besondere Schwerpunkte des Zentrums dar. Hierbei handelt es sich insbesondere um Hörstörungen, Augen-, neurogenetische- und Tumorerkrankungen, sowie angeborene Fehlbildungssyndrome. Unsere Ärzte und Wissenschaftler beschäftigen sich seit vielen Jahren nicht nur diagnostisch, sondern auch wissenschaftlich intensiv mit diesen Erkrankungen. Im Zuge dessen wurden zahlreiche neue Gene für isolierte und syndromale Hörstörungen, Netzhautdegenerationen und verschiedene Syndrome identifiziert.

Hörstörungen

Hörstörungen stellen die häufigste Erkrankung der Sinnesorgane des Menschen dar. Etwa eines von 500 Neugeborenen ist davon betroffen. Rund zwei Drittel der Hörstörungen sind genetisch bedingt.

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Erbliche Augenerkrankungen

Viele Augenerkrankungen können erblich bedingt sein. Die Kenntnis des ursächlichen Gendefekts hat weitreichende Auswirkungen auf die individuelle Betreuung und Beratung von Patienten und deren Familien.

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Erbliche Tumorerkrankungen

Dem familiär gehäuften Auftreten bestimmter Krebsarten liegen oft genetische Ursachen zugrunde. Eine molekulargenetische Diagnostik ermöglicht nicht nur eine gezielte Früherkennung, sondern kann unter Umständen auch präventive Behandlungen indizieren.

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Störungen des Nervensystems

Viele Störungen des Nervensystems haben genetische Ursachen und können Teil eines Syndroms sein. Die genetische Diagnostik kann Patienten belastende Untersuchungen ersparen und einen vorausschauenden Umgang mit der Krankheit oder auch eine Therapie ermöglichen.

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Maligne Hyperthermie

Bei der malignen Hyperthermie (MH) handelt es sich um eine erblich bedingte, durch bestimmte Narkosemedikamente ausgelöste Stoffwechselstörung des Skelettmuskels. Die genetische Diagnostik hilft Patienten mit MH-Verdacht und ihren bisher unauffälligen Familienmitgliedern.

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